Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.88480278G>A | CA7299622 | PTPN21 | c.1153C>T (p.Leu385Phe) c.*1090C>T (n.*1090C>T) n.1266C>T c.784C>T (p.Leu262Phe) c.541C>T (p.Leu181Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.88480278G>T | CA390566243 | PTPN21 | c.1153C>A (p.Leu385Ile) c.*1090C>A (n.*1090C>A) n.1266C>A c.784C>A (p.Leu262Ile) c.541C>A (p.Leu181Ile) | dbSNP |