| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.88480278G>A | CA7299622 | PTPN21 | c.1153C>T (p.Leu385Phe) c.*1090C>T (n.*1090C>T) n.1266C>T c.784C>T (p.Leu262Phe) c.541C>T (p.Leu181Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.88480278G>T | CA390566243 | PTPN21 | c.1153C>A (p.Leu385Ile) c.*1090C>A (n.*1090C>A) n.1266C>A c.784C>A (p.Leu262Ile) c.541C>A (p.Leu181Ile) | dbSNP |
| 14 | g.88480278G= | CA2153613719 | PTPN21 | c.1153C= (p.Leu385=) c.*1090C= (n.*1090C=) n.1266C= c.784C= (p.Leu262=) c.541C= (p.Leu181=) | dbSNP |