Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.33785896G>C | CA824070494 | LEMD2 | c.777+838C>G (n.777+838C>G) c.*38+838C>G (n.*38+838C>G) c.450+2485C>G c.-130+838C>G (n.-130+838C>G) n.784-1469C>G c.378+838C>G (n.378+838C>G) c.966+838C>G (n.966+838C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33785896G>A | CA12386476 | LEMD2 | c.777+838C>T (n.777+838C>T) c.*38+838C>T (n.*38+838C>T) c.450+2485C>T c.-130+838C>T (n.-130+838C>T) n.784-1469C>T c.378+838C>T (n.378+838C>T) c.966+838C>T (n.966+838C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |