Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.120986153C>T | CA13677248 | HNF1A | c.327-2680C>T (n.327-2680C>T) n.462-2680C>T n.42+7461C>T n.190+7313C>T c.326+7059C>T (n.326+7059C>T) c.72+7313C>T (n.72+7313C>T) c.470-2680C>T c.-258+7442C>T (n.-258+7442C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120986153C= | CA2067669546 | HNF1A | c.327-2680C= (n.327-2680C=) n.462-2680C= n.42+7461C= n.190+7313C= c.326+7059C= (n.326+7059C=) c.72+7313C= (n.72+7313C=) c.470-2680C= c.-258+7442C= (n.-258+7442C=) | dbSNP |