| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 19 | g.45353210G>A | CA2338389347 | ERCC2 | c.1758+32C>T (n.1758+32C>T) n.1787+32C>T c.*1016+32C>T (n.*1016+32C>T) n.1314+32C>T c.1635+32C>T (n.1635+32C>T) c.*244+32C>T (n.*244+32C>T) n.1470+32C>T c.817+32C>T n.1855+32C>T c.1686+32C>T (n.1686+32C>T) n.929+32C>T c.1524+32C>T (n.1524+32C>T) n.1846+32C>T c.1680+32C>T (n.1680+32C>T) n.1805+32C>T n.1741+32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45353210G>T | CA9513109 | ERCC2 | c.1758+32C>A (n.1758+32C>A) n.1787+32C>A c.*1016+32C>A (n.*1016+32C>A) n.1314+32C>A c.1635+32C>A (n.1635+32C>A) c.*244+32C>A (n.*244+32C>A) n.1470+32C>A c.817+32C>A n.1855+32C>A c.1686+32C>A (n.1686+32C>A) n.929+32C>A c.1524+32C>A (n.1524+32C>A) n.1846+32C>A c.1680+32C>A (n.1680+32C>A) n.1805+32C>A n.1741+32C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |