| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45365051T>G | CA9513781 | ERCC2 | c.468A>C (p.Arg156=) n.497A>C c.345A>C (p.Arg115=) c.396A>C (p.Arg132=) n.565A>C c.361-504A>C (n.361-504A>C) n.460A>C n.356-720A>C c.318A>C (p.Arg106=) c.361-720A>C (n.361-720A>C) c.390A>C (p.Arg130=) n.515A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45365051T= | CA2338396265 | ERCC2 | c.468A= (p.Arg156=) n.497A= c.345A= (p.Arg115=) c.396A= (p.Arg132=) n.565A= c.361-504A= (n.361-504A=) n.460A= n.356-720A= c.318A= (p.Arg106=) c.361-720A= (n.361-720A=) c.390A= (p.Arg130=) n.515A= | dbSNP |