| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45364748A>T | CA14677021 | ERCC2 | c.594+90T>A (n.594+90T>A) n.623+90T>A c.471+90T>A (n.471+90T>A) c.522+90T>A (n.522+90T>A) n.691+90T>A c.361-201T>A (n.361-201T>A) n.586+90T>A n.356-417T>A c.361-417T>A (n.361-417T>A) c.516+90T>A (n.516+90T>A) n.641+90T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45364748A>C | CA882711089 | ERCC2 | c.594+90T>G (n.594+90T>G) n.623+90T>G c.471+90T>G (n.471+90T>G) c.522+90T>G (n.522+90T>G) n.691+90T>G c.361-201T>G (n.361-201T>G) n.586+90T>G n.356-417T>G c.361-417T>G (n.361-417T>G) c.516+90T>G (n.516+90T>G) n.641+90T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45364748A>G | CA882711086 | ERCC2 | c.594+90T>C (n.594+90T>C) n.623+90T>C c.471+90T>C (n.471+90T>C) c.522+90T>C (n.522+90T>C) n.691+90T>C c.361-201T>C (n.361-201T>C) n.586+90T>C n.356-417T>C c.361-417T>C (n.361-417T>C) c.516+90T>C (n.516+90T>C) n.641+90T>C | dbSNP gnomAD v4 |