| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45361959T>C | CA14677019 | ERCC2 | c.1119-317A>G (n.1119-317A>G) n.1148-317A>G c.*377-317A>G (n.*377-317A>G) c.996-317A>G (n.996-317A>G) c.242-317A>G n.1216-317A>G c.1047-317A>G (n.1047-317A>G) c.885-317A>G (n.885-317A>G) c.1041-317A>G (n.1041-317A>G) n.1166-317A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45361959T= | CA2338394535 | ERCC2 | c.1119-317A= (n.1119-317A=) n.1148-317A= c.*377-317A= (n.*377-317A=) c.996-317A= (n.996-317A=) c.242-317A= n.1216-317A= c.1047-317A= (n.1047-317A=) c.885-317A= (n.885-317A=) c.1041-317A= (n.1041-317A=) n.1166-317A= | dbSNP |