Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.17487947T>A | CA1836699756 | CNTLN | c.4119+881T>A (n.4119+881T>A) c.4116+881T>A (n.4116+881T>A) c.3930+881T>A (n.3930+881T>A) c.2292+881T>A (n.2292+881T>A) c.3924+881T>A (n.3924+881T>A) c.2739+881T>A (n.2739+881T>A) c.2418+881T>A (n.2418+881T>A) c.2064+881T>A (n.2064+881T>A) | dbSNP |
9 | g.17487947T>C | CA1836699755 | CNTLN | c.4119+881T>C (n.4119+881T>C) c.4116+881T>C (n.4116+881T>C) c.3930+881T>C (n.3930+881T>C) c.2292+881T>C (n.2292+881T>C) c.3924+881T>C (n.3924+881T>C) c.2739+881T>C (n.2739+881T>C) c.2418+881T>C (n.2418+881T>C) c.2064+881T>C (n.2064+881T>C) | dbSNP |
9 | g.17487947T>G | CA190322163 | CNTLN | c.4119+881T>G (n.4119+881T>G) c.4116+881T>G (n.4116+881T>G) c.3930+881T>G (n.3930+881T>G) c.2292+881T>G (n.2292+881T>G) c.3924+881T>G (n.3924+881T>G) c.2739+881T>G (n.2739+881T>G) c.2418+881T>G (n.2418+881T>G) c.2064+881T>G (n.2064+881T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |