Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.5607803A>C | CA2347575752 | GPCPD1 | c.-29+3039T>G (n.-29+3039T>G) c.-29+1837T>G (n.-29+1837T>G) c.-496+3039T>G (n.-496+3039T>G) c.-88+1837T>G (n.-88+1837T>G) c.-350+3039T>G (n.-350+3039T>G) c.-99+3039T>G (n.-99+3039T>G) n.1056+1837T>G | dbSNP |
20 | g.5607803A>G | CA16577564 | GPCPD1 | c.-29+3039T>C (n.-29+3039T>C) c.-29+1837T>C (n.-29+1837T>C) c.-496+3039T>C (n.-496+3039T>C) c.-88+1837T>C (n.-88+1837T>C) c.-350+3039T>C (n.-350+3039T>C) c.-99+3039T>C (n.-99+3039T>C) n.1056+1837T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |