| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 2 | g.218286495A>G | CA1328688493 | PNKD,TMBIM1 | c.236+14946A>G (n.236+14946A>G) n.261+14946A>G n.247+14946A>G c.353+13809A>G (n.353+13809A>G) n.239+14946A>G c.-40-4314T>C (n.-40-4314T>C) c.-162-2335T>C (n.-162-2335T>C) c.-41+712T>C (n.-41+712T>C) c.-268-2229T>C (n.-268-2229T>C) c.-41+3471T>C (n.-41+3471T>C) c.-314-557T>C (n.-314-557T>C) c.-216-557T>C (n.-216-557T>C) c.-138-2359T>C (n.-138-2359T>C) c.-372T>C (n.-372T>C) c.-321+5971T>C (n.-321+5971T>C) c.-212-561T>C (n.-212-561T>C) n.70+5971T>C n.170+14946A>G n.48-4314T>C c.-308-4314T>C (n.-308-4314T>C) n.112+5971T>C n.38+5971T>C | dbSNP gnomAD v4 |