| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.4953081A>G | CA8316200 | ENO3 | c.212A>G (p.Asn71Ser) c.181+191A>G (n.181+191A>G) n.278A>G c.*158A>G (n.*158A>G) n.438A>G c.239A>G (p.Asn80Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4953081A= | CA2244626685 | ENO3 | c.212A= (p.Asn71=) c.181+191A= (n.181+191A=) n.278A= c.*158A= (n.*158A=) n.438A= c.239A= (p.Asn80=) | dbSNP |