Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.34630286G>A | CA313385577 | PIGU | c.529+4329C>T (n.529+4329C>T) c.469+4329C>T (n.469+4329C>T) n.89+4329C>T n.495+4329C>T n.547+4329C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34630286G>C | CA2361292320 | PIGU | c.529+4329C>G (n.529+4329C>G) c.469+4329C>G (n.469+4329C>G) n.89+4329C>G n.495+4329C>G n.547+4329C>G | dbSNP |