| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.2024923G>A | CA534500 | GABRD | c.69-19G>A (n.69-19G>A) n.133-19G>A c.*55-19G>A (n.*55-19G>A) n.654G>A n.106-19G>A c.9-19G>A (n.9-19G>A) n.78-19G>A c.108-19G>A (n.108-19G>A) c.755G>A (p.Arg252Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2024923G>C | CA1149429911 | GABRD | c.69-19G>C (n.69-19G>C) n.133-19G>C c.*55-19G>C (n.*55-19G>C) n.654G>C n.106-19G>C c.9-19G>C (n.9-19G>C) n.78-19G>C c.108-19G>C (n.108-19G>C) c.755G>C (p.Arg252Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.2024923G>T | CA1149429913 | GABRD | c.69-19G>T (n.69-19G>T) n.133-19G>T c.*55-19G>T (n.*55-19G>T) n.654G>T n.106-19G>T c.9-19G>T (n.9-19G>T) n.78-19G>T c.108-19G>T (n.108-19G>T) c.755G>T (p.Arg252Leu) | dbSNP gnomAD v4 |