| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.65342598G>T | CA1172262654 | DNAJC6 | c.194-22037G>T (n.194-22037G>T) c.-130-3013G>T (n.-130-3013G>T) c.23-22037G>T (n.23-22037G>T) n.86-3013G>T n.170-3013G>T c.116-22037G>T (n.116-22037G>T) c.143-22037G>T (n.143-22037G>T) c.29-22037G>T (n.29-22037G>T) | dbSNP |
| 1 | g.65342598G>A | CA10984809 | DNAJC6 | c.194-22037G>A (n.194-22037G>A) c.-130-3013G>A (n.-130-3013G>A) c.23-22037G>A (n.23-22037G>A) n.86-3013G>A n.170-3013G>A c.116-22037G>A (n.116-22037G>A) c.143-22037G>A (n.143-22037G>A) c.29-22037G>A (n.29-22037G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65342598G>C | CA2581671737 | DNAJC6 | c.194-22037G>C (n.194-22037G>C) c.-130-3013G>C (n.-130-3013G>C) c.23-22037G>C (n.23-22037G>C) n.86-3013G>C n.170-3013G>C c.116-22037G>C (n.116-22037G>C) c.143-22037G>C (n.143-22037G>C) c.29-22037G>C (n.29-22037G>C) | dbSNP |
| 1 | g.65342598G= | CA1139932422 | DNAJC6 | c.194-22037G= (n.194-22037G=) c.-130-3013G= (n.-130-3013G=) c.23-22037G= (n.23-22037G=) n.86-3013G= n.170-3013G= c.116-22037G= (n.116-22037G=) c.143-22037G= (n.143-22037G=) c.29-22037G= (n.29-22037G=) | dbSNP |