Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.49358478A>T | CA2368033213 | KCNB1 | c.97-59095T>A (n.97-59095T>A) n.610+13863T>A n.223-12024A>T c.763+13863T>A n.206+26454A>T n.430-12024A>T n.156+26454A>T | dbSNP |
20 | g.49358478A>G | CA14799740 | KCNB1 | c.97-59095T>C (n.97-59095T>C) n.610+13863T>C n.223-12024A>G c.763+13863T>C n.206+26454A>G n.430-12024A>G n.156+26454A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |