| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.149400554G>T | CA366005778 | SUMO4,TAB2 | c.163G>T (p.Val55Leu) c.1087+1370G>T (n.1087+1370G>T) c.1939+1370G>T (n.1939+1370G>T) c.*538+1370G>T (n.*538+1370G>T) n.452+1370G>T c.1843+1370G>T (n.1843+1370G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.149400554G>A | CA115316 | SUMO4,TAB2 | c.163G>A (p.Val55Met) c.1087+1370G>A (n.1087+1370G>A) c.1939+1370G>A (n.1939+1370G>A) c.*538+1370G>A (n.*538+1370G>A) n.452+1370G>A c.1843+1370G>A (n.1843+1370G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |