| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 1 | g.43750157C>A | CA21682861 | ST3GAL3 | c.163+13732C>A (n.163+13732C>A) c.45+13777C>A c.118+13777C>A (n.118+13777C>A) c.61+13777C>A (n.61+13777C>A) c.40+13777C>A (n.40+13777C>A) c.12+13777C>A c.85+13732C>A (n.85+13732C>A) c.*1440+13777C>A (n.*1440+13777C>A) c.102+13777C>A n.118+13777C>A n.202+13777C>A n.309+13777C>A c.-336+13777C>A (n.-336+13777C>A) c.-600+13777C>A (n.-600+13777C>A) c.-429+13732C>A (n.-429+13732C>A) c.-377+13777C>A (n.-377+13777C>A) c.-818+13777C>A (n.-818+13777C>A) n.354+13732C>A n.357+13732C>A n.345+13777C>A c.-288+13777C>A (n.-288+13777C>A) c.-425+13777C>A (n.-425+13777C>A) c.-329+13777C>A (n.-329+13777C>A) n.356+13732C>A n.306+13777C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |