| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.36824281C>T | CA12190370 | CPNE5 | c.96-1183G>A (n.96-1183G>A) c.48-1183G>A (n.48-1183G>A) c.-19-1183G>A (n.-19-1183G>A) n.163-1183G>A n.717-1183G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36824281C>G | CA1621513872 | CPNE5 | c.96-1183G>C (n.96-1183G>C) c.48-1183G>C (n.48-1183G>C) c.-19-1183G>C (n.-19-1183G>C) n.163-1183G>C n.717-1183G>C | dbSNP |