| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80092818G>C | CA2277804490 | CCDC40 | c.2833-2445G>C (n.2833-2445G>C) n.3084-2445G>C n.2370-2445G>C n.477-2445G>C c.2743-2445G>C (n.2743-2445G>C) c.1654-2445G>C (n.1654-2445G>C) n.2951-2445G>C | dbSNP |
| 17 | g.80092818G>A | CA14427087 | CCDC40 | c.2833-2445G>A (n.2833-2445G>A) n.3084-2445G>A n.2370-2445G>A n.477-2445G>A c.2743-2445G>A (n.2743-2445G>A) c.1654-2445G>A (n.1654-2445G>A) n.2951-2445G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80092818G>T | CA2581328608 | CCDC40 | c.2833-2445G>T (n.2833-2445G>T) n.3084-2445G>T n.2370-2445G>T n.477-2445G>T c.2743-2445G>T (n.2743-2445G>T) c.1654-2445G>T (n.1654-2445G>T) n.2951-2445G>T | dbSNP |
| 17 | g.80092818G= | CA2277804489 | CCDC40 | c.2833-2445G= (n.2833-2445G=) n.3084-2445G= n.2370-2445G= n.477-2445G= c.2743-2445G= (n.2743-2445G=) c.1654-2445G= (n.1654-2445G=) n.2951-2445G= | dbSNP |