ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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20
g.5954739T>C
CA9756443
MCM8
c.336+49T>C (n.336+49T>C)
n.676+49T>C
c.144+49T>C (n.144+49T>C)
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
20
g.5954739T>A
CA2347738861
MCM8
c.336+49T>A (n.336+49T>A)
n.676+49T>A
c.144+49T>A (n.144+49T>A)
dbSNP
gnomAD v4
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