| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.18260712G>C | CA468511787 | CACNB2 | c.129+109737G>C (n.129+109737G>C) c.213+109737G>C (n.213+109737G>C) c.-558G>C (n.-558G>C) n.390+109737G>C n.339+454C>G | dbSNP |
| 10 | g.18260712G>A | CA13146180 | CACNB2 | c.129+109737G>A (n.129+109737G>A) c.213+109737G>A (n.213+109737G>A) c.-558G>A (n.-558G>A) n.390+109737G>A n.339+454C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |