ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
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2
g.53038991C>T
CA11335854
n.124-128967G>A
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
2
g.53038991C>A
CA47778317
n.124-128967G>T
dbSNP
gnomAD v3
gnomAD v4
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