| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.91792975C>G | CA702334225 | GPC5 | c.1280+36555C>G (n.1280+36555C>G) c.*25+28119C>G (n.*25+28119C>G) c.1281-30422C>G (n.1281-30422C>G) | dbSNP |
| 13 | g.91792975C>T | CA13865220 | GPC5 | c.1280+36555C>T (n.1280+36555C>T) c.*25+28119C>T (n.*25+28119C>T) c.1281-30422C>T (n.1281-30422C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.91792975C= | CA2018061163 | GPC5 | c.1280+36555C= (n.1280+36555C=) c.*25+28119C= (n.*25+28119C=) c.1281-30422C= (n.1281-30422C=) | dbSNP |