Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.91792975C>G | CA702334225 | GPC5 | c.1280+36555C>G (n.1280+36555C>G) c.*25+28119C>G (n.*25+28119C>G) c.1281-30422C>G (n.1281-30422C>G) | dbSNP |
13 | g.91792975C>T | CA13865220 | GPC5 | c.1280+36555C>T (n.1280+36555C>T) c.*25+28119C>T (n.*25+28119C>T) c.1281-30422C>T (n.1281-30422C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |