Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.47580370A>T | CA795486750 | ATP10D | c.3568-28A>T (n.3568-28A>T) c.1923-28A>T n.146-28A>T c.3523-28A>T (n.3523-28A>T) c.3568-1590A>T (n.3568-1590A>T) c.3373-28A>T (n.3373-28A>T) c.2092-28A>T (n.2092-28A>T) n.3854-28A>T n.3819-28A>T n.3850-28A>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.47580370A>C | CA2908933 | ATP10D | c.3568-28A>C (n.3568-28A>C) c.1923-28A>C n.146-28A>C c.3523-28A>C (n.3523-28A>C) c.3568-1590A>C (n.3568-1590A>C) c.3373-28A>C (n.3373-28A>C) c.2092-28A>C (n.2092-28A>C) n.3854-28A>C n.3819-28A>C n.3850-28A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47580370A>G | CA1455398180 | ATP10D | c.3568-28A>G (n.3568-28A>G) c.1923-28A>G n.146-28A>G c.3523-28A>G (n.3523-28A>G) c.3568-1590A>G (n.3568-1590A>G) c.3373-28A>G (n.3373-28A>G) c.2092-28A>G (n.2092-28A>G) n.3854-28A>G n.3819-28A>G n.3850-28A>G | dbSNP gnomAD v4 |