| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.203016269T>C | CA11206814 | NBEAL1 | n.229T>C n.231T>C c.-116T>C (n.-116T>C) n.218T>C n.172T>C n.188T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203016269T>A | CA763497650 | NBEAL1 | n.229T>A n.231T>A c.-116T>A (n.-116T>A) n.218T>A n.172T>A n.188T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |