| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43025182C>A | CA2391089394 | PKNOX1 | c.926+235C>A (n.926+235C>A) c.575+235C>A (n.575+235C>A) n.358+235C>A n.304+235C>A n.131+235C>A c.*568+235C>A (n.*568+235C>A) n.230-3433C>A n.377+235C>A c.923+235C>A (n.923+235C>A) | dbSNP |
| 21 | g.43025182C>T | CA14918600 | PKNOX1 | c.926+235C>T (n.926+235C>T) c.575+235C>T (n.575+235C>T) n.358+235C>T n.304+235C>T n.131+235C>T c.*568+235C>T (n.*568+235C>T) n.230-3433C>T n.377+235C>T c.923+235C>T (n.923+235C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |