| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43068285G>T | CA321100064 | CBS | c.316+224C>A (n.316+224C>A) n.120C>A n.576+224C>A c.-229C>A (n.-229C>A) c.-507C>A (n.-507C>A) n.92C>A n.466+224C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43068285G= | CA2391104938 | CBS | c.316+224C= (n.316+224C=) n.120C= n.576+224C= c.-229C= (n.-229C=) c.-507C= (n.-507C=) n.92C= n.466+224C= | dbSNP |