| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43067781G>A | CA321099608 | CBS | c.316+728C>T (n.316+728C>T) n.624C>T n.756C>T c.276C>T (p.Gly92=) c.-3C>T (n.-3C>T) n.596C>T n.466+728C>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43067781G= | CA2391104774 | CBS | c.316+728C= (n.316+728C=) n.624C= n.756C= c.276C= (p.Gly92=) c.-3C= (n.-3C=) n.596C= n.466+728C= | dbSNP |