| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43065240G>A | CA285310 | CBS | c.699C>T (p.Tyr233=) n.1010C>T c.750C>T (p.Tyr250=) c.384C>T (p.Tyr128=) n.1070C>T n.849C>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43065240G= | CA2391103640 | CBS | c.699C= (p.Tyr233=) n.1010C= c.750C= (p.Tyr250=) c.384C= (p.Tyr128=) n.1070C= n.849C= | dbSNP |