Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.45409148G>ACA9515115ERCC1,POLR1Gc.*760C>T (n.*760C>T)
c.*527C>T (n.*527C>T)
c.1180G>A (p.Asp394Asn)
c.1186G>A (p.Asp396Asn)
n.2007C>T
n.2477C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45409148G>CCA406350675ERCC1,POLR1Gc.*760C>G (n.*760C>G)
c.*527C>G (n.*527C>G)
c.1180G>C (p.Asp394His)
c.1186G>C (p.Asp396His)
n.2007C>G
n.2477C>G
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched