Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.45409148G>A | CA9515115 | ERCC1,POLR1G | c.*760C>T (n.*760C>T) c.*527C>T (n.*527C>T) c.1180G>A (p.Asp394Asn) c.1186G>A (p.Asp396Asn) n.2007C>T n.2477C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45409148G>C | CA406350675 | ERCC1,POLR1G | c.*760C>G (n.*760C>G) c.*527C>G (n.*527C>G) c.1180G>C (p.Asp394His) c.1186G>C (p.Asp396His) n.2007C>G n.2477C>G | dbSNP gnomAD v4 |