Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.73300506G>C | CA964630865 | NUMB | c.235-3221C>G (n.235-3221C>G) c.202-3221C>G (n.202-3221C>G) n.403-3221C>G c.127-3221C>G (n.127-3221C>G) c.202-7681C>G (n.202-7681C>G) n.544-3221C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73300506G>T | CA2146531505 | NUMB | c.235-3221C>A (n.235-3221C>A) c.202-3221C>A (n.202-3221C>A) n.403-3221C>A c.127-3221C>A (n.127-3221C>A) c.202-7681C>A (n.202-7681C>A) n.544-3221C>A | dbSNP |
14 | g.73300506G>A | CA13964247 | NUMB | c.235-3221C>T (n.235-3221C>T) c.202-3221C>T (n.202-3221C>T) n.403-3221C>T c.127-3221C>T (n.127-3221C>T) c.202-7681C>T (n.202-7681C>T) n.544-3221C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |