| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.181457774C>T | CA15076083 | CACNA1E | c.435-25970C>T (n.435-25970C>T) c.-1-25970C>T (n.-1-25970C>T) n.660-9788G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.181457774C>G | CA1211099510 | CACNA1E | c.435-25970C>G (n.435-25970C>G) c.-1-25970C>G (n.-1-25970C>G) n.660-9788G>C | dbSNP |
| 1 | g.181457774C= | CA1139929947 | CACNA1E | c.435-25970C= (n.435-25970C=) c.-1-25970C= (n.-1-25970C=) n.660-9788G= | dbSNP |
| 1 | g.181457774C>A | CA2581744001 | CACNA1E | c.435-25970C>A (n.435-25970C>A) c.-1-25970C>A (n.-1-25970C>A) n.660-9788G>T | dbSNP |