Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.4591808C>T | CA1342238072 | ITPR1 | c.164-35955C>T (n.164-35955C>T) n.326-35955C>T n.512-35955C>T | dbSNP |
3 | g.4591808C>A | CA68788274 | ITPR1 | c.164-35955C>A (n.164-35955C>A) n.326-35955C>A n.512-35955C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4591808C>G | CA907504134 | ITPR1 | c.164-35955C>G (n.164-35955C>G) n.326-35955C>G n.512-35955C>G | dbSNP |