| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.66102427T>C | CA15916126 | CEP112 | c.643-5795A>G (n.643-5795A>G) c.*141-5795A>G (n.*141-5795A>G) c.574-5795A>G (n.574-5795A>G) c.564+30243A>G (n.564+30243A>G) c.471-32426A>G (n.471-32426A>G) n.772-5795A>G n.898-5795A>G c.642+27319A>G (n.642+27319A>G) c.-51-5795A>G (n.-51-5795A>G) n.876-5795A>G n.881-5795A>G n.880-5795A>G c.-48-5795A>G (n.-48-5795A>G) n.879-5795A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.66102427T>A | CA774217926 | CEP112 | c.643-5795A>T (n.643-5795A>T) c.*141-5795A>T (n.*141-5795A>T) c.574-5795A>T (n.574-5795A>T) c.564+30243A>T (n.564+30243A>T) c.471-32426A>T (n.471-32426A>T) n.772-5795A>T n.898-5795A>T c.642+27319A>T (n.642+27319A>T) c.-51-5795A>T (n.-51-5795A>T) n.876-5795A>T n.881-5795A>T n.880-5795A>T c.-48-5795A>T (n.-48-5795A>T) n.879-5795A>T | dbSNP |