Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2731379G>C | CA1948292230 | KCNQ1 | c.1158-37465G>C (n.1158-37465G>C) c.975-37465G>C (n.975-37465G>C) c.1515-37465G>C (n.1515-37465G>C) c.1134-37465G>C (n.1134-37465G>C) c.621-37465G>C (n.621-37465G>C) | dbSNP |
11 | g.2731379G>A | CA13435745 | KCNQ1 | c.1158-37465G>A (n.1158-37465G>A) c.975-37465G>A (n.975-37465G>A) c.1515-37465G>A (n.1515-37465G>A) c.1134-37465G>A (n.1134-37465G>A) c.621-37465G>A (n.621-37465G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |