Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2702374G>C | CA1948273209 | KCNQ1 | c.1157+40293G>C (n.1157+40293G>C) c.974+40293G>C (n.974+40293G>C) c.1514+40293G>C (n.1514+40293G>C) c.1133+40293G>C (n.1133+40293G>C) c.620+40293G>C (n.620+40293G>C) | dbSNP |
11 | g.2702374G>A | CA1948273208 | KCNQ1 | c.1157+40293G>A (n.1157+40293G>A) c.974+40293G>A (n.974+40293G>A) c.1514+40293G>A (n.1514+40293G>A) c.1133+40293G>A (n.1133+40293G>A) c.620+40293G>A (n.620+40293G>A) | dbSNP |
11 | g.2702374G>T | CA13406534 | KCNQ1 | c.1157+40293G>T (n.1157+40293G>T) c.974+40293G>T (n.974+40293G>T) c.1514+40293G>T (n.1514+40293G>T) c.1133+40293G>T (n.1133+40293G>T) c.620+40293G>T (n.620+40293G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |