Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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2 | g.203867991A>T | CA2067037 | CTLA4 | c.49A>T (p.Thr17Ser) c.121A>T (p.Thr41Ser) n.49A>T n.189A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.203867991A>G | CA126974 | CTLA4 | c.49A>G (p.Thr17Ala) c.121A>G (p.Thr41Ala) n.49A>G n.189A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |