| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2670241A>G | CA13406517 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+8160A>G (n.1157+8160A>G) c.974+8160A>G (n.974+8160A>G) c.1514+8160A>G (n.1514+8160A>G) c.1133+8160A>G (n.1133+8160A>G) c.620+8160A>G (n.620+8160A>G) n.29758T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2670241A>T | CA472768768 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+8160A>T (n.1157+8160A>T) c.974+8160A>T (n.974+8160A>T) c.1514+8160A>T (n.1514+8160A>T) c.1133+8160A>T (n.1133+8160A>T) c.620+8160A>T (n.620+8160A>T) n.29758T>A | dbSNP |
| 11 | g.2670241A>C | CA472768763 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+8160A>C (n.1157+8160A>C) c.974+8160A>C (n.974+8160A>C) c.1514+8160A>C (n.1514+8160A>C) c.1133+8160A>C (n.1133+8160A>C) c.620+8160A>C (n.620+8160A>C) n.29758T>G | dbSNP |
| 11 | g.2670241A= | CA1948261914 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+8160A= (n.1157+8160A=) c.974+8160A= (n.974+8160A=) c.1514+8160A= (n.1514+8160A=) c.1133+8160A= (n.1133+8160A=) c.620+8160A= (n.620+8160A=) n.29758T= | dbSNP |