Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7223865G>A | CA220193 | ACADVL | c.1322G>A (p.Gly441Asp) c.*1277G>A (n.*1277G>A) c.1256G>A (p.Gly419Asp) c.180G>A c.1391G>A (p.Gly464Asp) n.361G>A n.346G>A c.159G>A n.41G>A n.97G>A c.351G>A n.523+7G>A c.1094G>A (p.Gly365Asp) n.1429G>A n.1381G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223865G>C | CA397724865 | ACADVL | c.1322G>C (p.Gly441Ala) c.*1277G>C (n.*1277G>C) c.1256G>C (p.Gly419Ala) c.180G>C c.1391G>C (p.Gly464Ala) n.361G>C n.346G>C c.159G>C n.41G>C n.97G>C c.351G>C n.523+7G>C c.1094G>C (p.Gly365Ala) n.1429G>C n.1381G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |