| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7223865G>A | CA220193 | ACADVL | c.1322G>A (p.Gly441Asp) c.*1277G>A (n.*1277G>A) c.1256G>A (p.Gly419Asp) c.180G>A c.1391G>A (p.Gly464Asp) n.361G>A n.346G>A c.159G>A n.41G>A n.97G>A c.351G>A n.523+7G>A c.1094G>A (p.Gly365Asp) n.1429G>A n.1381G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223865G>C | CA397724865 | ACADVL | c.1322G>C (p.Gly441Ala) c.*1277G>C (n.*1277G>C) c.1256G>C (p.Gly419Ala) c.180G>C c.1391G>C (p.Gly464Ala) n.361G>C n.346G>C c.159G>C n.41G>C n.97G>C c.351G>C n.523+7G>C c.1094G>C (p.Gly365Ala) n.1429G>C n.1381G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223865G= | CA2245712090 | ACADVL | c.1322G= (p.Gly441=) c.*1277G= (n.*1277G=) c.1256G= (p.Gly419=) c.180G= c.1391G= (p.Gly464=) n.361G= n.346G= c.159G= n.41G= n.97G= c.351G= n.523+7G= c.1094G= (p.Gly365=) n.1429G= n.1381G= | dbSNP |
| 17 | g.7223865G>T | CA397724866 | ACADVL | c.1322G>T (p.Gly441Val) c.*1277G>T (n.*1277G>T) c.1256G>T (p.Gly419Val) c.180G>T c.1391G>T (p.Gly464Val) n.361G>T n.346G>T c.159G>T n.41G>T n.97G>T c.351G>T n.523+7G>T c.1094G>T (p.Gly365Val) n.1429G>T n.1381G>T | dbSNP gnomAD v4 |