| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.12188017_12188018dup | CA70119285 | SYN2 | c.1613+405_1613+406dup (n.1613+405_1613+406dup) n.1232+405_1232+406dup c.1130+405_1130+406dup (n.1130+405_1130+406dup) c.842+405_842+406dup (n.842+405_842+406dup) c.941+405_941+406dup (n.941+405_941+406dup) | dbSNP |
| 3 | g.12188017_12188018del | CA70119288 | SYN2 | c.1613+405_1613+406del (n.1613+405_1613+406del) n.1232+405_1232+406del c.1130+405_1130+406del (n.1130+405_1130+406del) c.842+405_842+406del (n.842+405_842+406del) c.941+405_941+406del (n.941+405_941+406del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |