Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.89320697T>A | CA2194547278 | POLG | c.2981+69A>T (n.2981+69A>T) c.2582+69A>T (n.2582+69A>T) c.*1548+69A>T (n.*1548+69A>T) c.36+69A>T c.1790+69A>T (n.1790+69A>T) c.2053+69A>T c.2558+69A>T c.800+1265A>T (n.800+1265A>T) n.3179+69A>T n.158+69A>T n.2923+69A>T c.65+69A>T (n.65+69A>T) c.289+69A>T (n.289+69A>T) c.*2405+69A>T (n.*2405+69A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89320697T>G | CA14089286 | POLG | c.2981+69A>C (n.2981+69A>C) c.2582+69A>C (n.2582+69A>C) c.*1548+69A>C (n.*1548+69A>C) c.36+69A>C c.1790+69A>C (n.1790+69A>C) c.2053+69A>C c.2558+69A>C c.800+1265A>C (n.800+1265A>C) n.3179+69A>C n.158+69A>C n.2923+69A>C c.65+69A>C (n.65+69A>C) c.289+69A>C (n.289+69A>C) c.*2405+69A>C (n.*2405+69A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |