| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.161232815G>A | CA203070 | NR1I3 | c.540C>T (p.Pro180=) c.453C>T (p.Pro151=) n.48C>T c.*10C>T (n.*10C>T) c.239-1341C>T (n.239-1341C>T) n.313C>T c.152-1341C>T (n.152-1341C>T) c.315C>T (p.Pro105=) c.756C>T (p.Pro252=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161232815G>T | CA421410502 | NR1I3 | c.540C>A (p.Pro180=) c.453C>A (p.Pro151=) n.48C>A c.*10C>A (n.*10C>A) c.239-1341C>A (n.239-1341C>A) n.313C>A c.152-1341C>A (n.152-1341C>A) c.315C>A (p.Pro105=) c.756C>A (p.Pro252=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161232815G= | CA1139928978 | NR1I3 | c.540C= (p.Pro180=) c.453C= (p.Pro151=) n.48C= c.*10C= (n.*10C=) c.239-1341C= (n.239-1341C=) n.313C= c.152-1341C= (n.152-1341C=) c.315C= (p.Pro105=) c.756C= (p.Pro252=) | dbSNP |
| 1 | g.161232815G>C | CA421410500 | NR1I3 | c.540C>G (p.Pro180=) c.453C>G (p.Pro151=) n.48C>G c.*10C>G (n.*10C>G) c.239-1341C>G (n.239-1341C>G) n.313C>G c.152-1341C>G (n.152-1341C>G) c.315C>G (p.Pro105=) c.756C>G (p.Pro252=) | dbSNP |