| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.147958859T>A | CA348714530 | ORC4 | c.233A>T (p.Asn78Ile) n.137A>T n.307A>T n.344A>T n.99A>T c.-20A>T (n.-20A>T) c.11A>T (p.Asn4Ile) | dbSNP |
| 2 | g.147958859T>G | CA1899680 | ORC4 | c.233A>C (p.Asn78Thr) n.137A>C n.307A>C n.344A>C n.99A>C c.-20A>C (n.-20A>C) c.11A>C (p.Asn4Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.147958859T>C | CA172925 | ORC4 | c.233A>G (p.Asn78Ser) n.137A>G n.307A>G n.344A>G n.99A>G c.-20A>G (n.-20A>G) c.11A>G (p.Asn4Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |