| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.65329685C>T | CA12099838 | ADAMTS6 | c.1118-202G>A (n.1118-202G>A) c.*244-202G>A (n.*244-202G>A) n.1136-202G>A n.1139-202G>A c.665-202G>A (n.665-202G>A) c.344-202G>A (n.344-202G>A) c.-20-202G>A (n.-20-202G>A) n.2073-202G>A n.2081-202G>A n.1980-202G>A c.356-202G>A (n.356-202G>A) n.2028-202G>A n.2014-202G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.65329685C= | CA1552034603 | ADAMTS6 | c.1118-202G= (n.1118-202G=) c.*244-202G= (n.*244-202G=) n.1136-202G= n.1139-202G= c.665-202G= (n.665-202G=) c.344-202G= (n.344-202G=) c.-20-202G= (n.-20-202G=) n.2073-202G= n.2081-202G= n.1980-202G= c.356-202G= (n.356-202G=) n.2028-202G= n.2014-202G= | dbSNP |