| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.75707853T>A | CA3310643 | POC5 | c.107A>T (p.His36Leu) c.32A>T (p.His11Leu) c.-128-2066A>T (n.-128-2066A>T) c.-245A>T (n.-245A>T) n.91A>T n.219A>T n.246A>T n.310A>T c.166A>T (p.Ile56Phe) n.304A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75707853T>C | CA3310642 | POC5 | c.107A>G (p.His36Arg) c.32A>G (p.His11Arg) c.-128-2066A>G (n.-128-2066A>G) c.-245A>G (n.-245A>G) n.91A>G n.219A>G n.246A>G n.310A>G c.166A>G (p.Ile56Val) n.304A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75707853T= | CA1556251021 | POC5 | c.107A= (p.His36=) c.32A= (p.His11=) c.-128-2066A= (n.-128-2066A=) c.-245A= (n.-245A=) n.91A= n.219A= n.246A= n.310A= c.166A= (p.Ile56=) n.304A= | dbSNP |
| 5 | g.75707853T>G | CA360151102 | POC5 | c.107A>C (p.His36Pro) c.32A>C (p.His11Pro) c.-128-2066A>C (n.-128-2066A>C) c.-245A>C (n.-245A>C) n.91A>C n.219A>C n.246A>C n.310A>C c.166A>C (p.Ile56Leu) n.304A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |