Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.27391504T>C | CA15236293 | SLC4A7 | c.3186+236A>G (n.3186+236A>G) c.3159+236A>G (n.3159+236A>G) c.1812+236A>G (n.1812+236A>G) c.3118+232A>G (n.3118+232A>G) c.2847+236A>G (n.2847+236A>G) c.2787+236A>G (n.2787+236A>G) c.2802+236A>G (n.2802+236A>G) c.*1235+236A>G (n.*1235+236A>G) c.3147+236A>G (n.3147+236A>G) c.3135+236A>G (n.3135+236A>G) n.106+236A>G c.2748+236A>G (n.2748+236A>G) c.3174+236A>G (n.3174+236A>G) c.3120+236A>G (n.3120+236A>G) c.2814+236A>G (n.2814+236A>G) c.2775+236A>G (n.2775+236A>G) c.2760+236A>G (n.2760+236A>G) n.3254+236A>G n.2897+236A>G n.2921+236A>G c.2763+236A>G (n.2763+236A>G) c.1809+236A>G (n.1809+236A>G) n.2919+236A>G n.3218+236A>G n.2885+236A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.27391504T>A | CA1353314046 | SLC4A7 | c.3186+236A>T (n.3186+236A>T) c.3159+236A>T (n.3159+236A>T) c.1812+236A>T (n.1812+236A>T) c.3118+232A>T (n.3118+232A>T) c.2847+236A>T (n.2847+236A>T) c.2787+236A>T (n.2787+236A>T) c.2802+236A>T (n.2802+236A>T) c.*1235+236A>T (n.*1235+236A>T) c.3147+236A>T (n.3147+236A>T) c.3135+236A>T (n.3135+236A>T) n.106+236A>T c.2748+236A>T (n.2748+236A>T) c.3174+236A>T (n.3174+236A>T) c.3120+236A>T (n.3120+236A>T) c.2814+236A>T (n.2814+236A>T) c.2775+236A>T (n.2775+236A>T) c.2760+236A>T (n.2760+236A>T) n.3254+236A>T n.2897+236A>T n.2921+236A>T c.2763+236A>T (n.2763+236A>T) c.1809+236A>T (n.1809+236A>T) n.2919+236A>T n.3218+236A>T n.2885+236A>T | dbSNP |
3 | g.27391504T>G | CA1353314045 | SLC4A7 | c.3186+236A>C (n.3186+236A>C) c.3159+236A>C (n.3159+236A>C) c.1812+236A>C (n.1812+236A>C) c.3118+232A>C (n.3118+232A>C) c.2847+236A>C (n.2847+236A>C) c.2787+236A>C (n.2787+236A>C) c.2802+236A>C (n.2802+236A>C) c.*1235+236A>C (n.*1235+236A>C) c.3147+236A>C (n.3147+236A>C) c.3135+236A>C (n.3135+236A>C) n.106+236A>C c.2748+236A>C (n.2748+236A>C) c.3174+236A>C (n.3174+236A>C) c.3120+236A>C (n.3120+236A>C) c.2814+236A>C (n.2814+236A>C) c.2775+236A>C (n.2775+236A>C) c.2760+236A>C (n.2760+236A>C) n.3254+236A>C n.2897+236A>C n.2921+236A>C c.2763+236A>C (n.2763+236A>C) c.1809+236A>C (n.1809+236A>C) n.2919+236A>C n.3218+236A>C n.2885+236A>C | dbSNP |