| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186595501T>C | CA1520090523 | FAT1 | c.13138+188A>G (n.13138+188A>G) n.830+188A>G c.440+188A>G c.9+188A>G (n.9+188A>G) c.112+188A>G (n.112+188A>G) c.13144+188A>G (n.13144+188A>G) | dbSNP |
| 4 | g.186595501T>A | CA11742101 | FAT1 | c.13138+188A>T (n.13138+188A>T) n.830+188A>T c.440+188A>T c.9+188A>T (n.9+188A>T) c.112+188A>T (n.112+188A>T) c.13144+188A>T (n.13144+188A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186595501T>G | CA112152330 | FAT1 | c.13138+188A>C (n.13138+188A>C) n.830+188A>C c.440+188A>C c.9+188A>C (n.9+188A>C) c.112+188A>C (n.112+188A>C) c.13144+188A>C (n.13144+188A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186595501T= | CA1520090522 | FAT1 | c.13138+188A= (n.13138+188A=) n.830+188A= c.440+188A= c.9+188A= (n.9+188A=) c.112+188A= (n.112+188A=) c.13144+188A= (n.13144+188A=) | dbSNP |