| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.43776326G>T | CA633277295 | KCNN4 | c.255+215C>A (n.255+215C>A) n.286+215C>A c.160-4223C>A (n.160-4223C>A) c.70+215C>A (n.70+215C>A) c.160-1707C>A (n.160-1707C>A) n.1533+215C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776326G>A | CA14662283 | KCNN4 | c.255+215C>T (n.255+215C>T) n.286+215C>T c.160-4223C>T (n.160-4223C>T) c.70+215C>T (n.70+215C>T) c.160-1707C>T (n.160-1707C>T) n.1533+215C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |