Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.43769889G>T | CA882593690 | KCNN4 | n.442-60C>A n.252-60C>A c.820-60C>A (n.820-60C>A) c.*90-60C>A (n.*90-60C>A) c.109-60C>A (n.109-60C>A) n.129-60C>A c.424-60C>A (n.424-60C>A) c.724-60C>A (n.724-60C>A) c.631-60C>A (n.631-60C>A) n.2066-60C>A n.2212-60C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.43769889G>A | CA14703465 | KCNN4 | n.442-60C>T n.252-60C>T c.820-60C>T (n.820-60C>T) c.*90-60C>T (n.*90-60C>T) c.109-60C>T (n.109-60C>T) n.129-60C>T c.424-60C>T (n.424-60C>T) c.724-60C>T (n.724-60C>T) c.631-60C>T (n.631-60C>T) n.2066-60C>T n.2212-60C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |