| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.26483453A>G | CA234326274 | ITPR2 | c.6012+245T>C (n.6012+245T>C) c.840+245T>C (n.840+245T>C) c.5460+245T>C (n.5460+245T>C) c.5079+245T>C (n.5079+245T>C) c.6072+245T>C (n.6072+245T>C) c.6006+245T>C (n.6006+245T>C) n.6488+245T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.26483453A>C | CA686873331 | ITPR2 | c.6012+245T>G (n.6012+245T>G) c.840+245T>G (n.840+245T>G) c.5460+245T>G (n.5460+245T>G) c.5079+245T>G (n.5079+245T>G) c.6072+245T>G (n.6072+245T>G) c.6006+245T>G (n.6006+245T>G) n.6488+245T>G | dbSNP |