| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.26483453A>G | CA234326274 | ITPR2 | c.6012+245T>C (n.6012+245T>C) c.840+245T>C (n.840+245T>C) c.5460+245T>C (n.5460+245T>C) c.5079+245T>C (n.5079+245T>C) c.6072+245T>C (n.6072+245T>C) c.6006+245T>C (n.6006+245T>C) n.6488+245T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.26483453A>C | CA686873331 | ITPR2 | c.6012+245T>G (n.6012+245T>G) c.840+245T>G (n.840+245T>G) c.5460+245T>G (n.5460+245T>G) c.5079+245T>G (n.5079+245T>G) c.6072+245T>G (n.6072+245T>G) c.6006+245T>G (n.6006+245T>G) n.6488+245T>G | dbSNP |
| 12 | g.26483453A= | CA2023466394 | ITPR2 | c.6012+245T= (n.6012+245T=) c.840+245T= (n.840+245T=) c.5460+245T= (n.5460+245T=) c.5079+245T= (n.5079+245T=) c.6072+245T= (n.6072+245T=) c.6006+245T= (n.6006+245T=) n.6488+245T= | dbSNP |
| 12 | g.26483453A>T | CA2581077543 | ITPR2 | c.6012+245T>A (n.6012+245T>A) c.840+245T>A (n.840+245T>A) c.5460+245T>A (n.5460+245T>A) c.5079+245T>A (n.5079+245T>A) c.6072+245T>A (n.6072+245T>A) c.6006+245T>A (n.6006+245T>A) n.6488+245T>A | dbSNP |